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Distrofia miotônica (Doença de Steinert)

Artigo por Colunista Portal - Educação - quinta-feira, 21 de fevereiro de 2013

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A miotonia se manifesta especialmente em mãos e língua
A miotonia se manifesta especialmente em mãos e língua
A distrofia miotônica (DM) ou doença de Steinert é uma doença neuromuscular, herdada de forma autossômica dominante, descrita pela primeira vez em 1909, sendo a mais comum das síndromes miotônicas. É a forma muscular mais comum na fase adulta, com prevalência aproximada de 5: 100.000. Porém, os índices de prevalência variam entre dois e 14 casos por 100.000 habitantes, com incidência de um caso para cada 8.000 nascimentos.

É uma doença primariamente neurológica, com comprometimento multissistêmico, transmitida por herança autossômica dominante e caracterizada por miotonia. Em geral a manifestação da doença ocorre entre a segunda e quarta décadas de vida.

O mecanismo molecular da doença envolve a expansão do trinucleotídeo CTG localizada no cromossomo 19q13. Indivíduos normais podem ter de cinco até 37 repetições e os pacientes afetados podem ter de 50 até 8.000 repetições.

A DM tem como característica principal presença de miotonia, que é a persistência da contração ativa do músculo esquelético, após ter cessado o esforço voluntário ou a estimulação elétrica, em associação ocorre fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular. A miotonia se manifesta especialmente em mãos e língua.

As manifestações clínicas são variadas como catarata, miocardiopatia, distúrbios de condução atrioventricular, disritmias cardíacas malignas (taquicardia e fibrilação ventriculares), doença pulmonar restritiva, apnéia do sono, disfagia, esvaziamento gástrico retardado, colelitíase, constipação, pseudo-obstrução intestinal, disfunção cognitiva, retardo mental, calvície frontal (nos homens), hipotireoidismo, hipogonadismo primário, infertilidade e diabetes melitus.

O envolvimento cardíaco é uma das características principais da evolução da doença, sobretudo no que se refere aos distúrbios do ritmo e da condução. Raramente ocorre insuficiência cardíaca ou morte.

Os pacientes portadores da doença de Steinert apresentam também maior probabilidade de desenvolverem hipertermia maligna. Portanto, todos os agentes passíveis de desencadeá-la devem ser evitados.

De acordo com a idade de início e a severidade da doença podem se delimitar três formas clínicas distintas:

- Forma congênita.
 
- Forma com início na infância (manifestações neonatais discretas ou ausentes).

- Forma com início na vida adulta.

A forma mais grave é a congênita e a forma mais leve se apresenta ao final da idade adulta, com cataratas e calvície frontal, com discreta afecção muscular. Por último, a forma do adulto jovem é muito heterogênea, predominando em alguns casos a miotonia, atrofia e debilidade muscular ou retardo mental.

Em geral, o primeiro sintoma a ser observado é a miotonia. Mais tardiamente, surgem a atrofia e a fraqueza e o comprometimento sistêmico. Todas as manifestações tendem a progredir lentamente. A catarata pode ser a única manifestação presente nos casos cujo início é mais tardio, na vida adulta.

O envolvimento da musculatura esquelética é difuso, com predomínio da fraqueza e da atrofia nos músculos distais dos membros, flexores cervicais, mastigatórios, faciais e bulbares. Posteriormente, a musculatura ocular extrínseca também é afetada. Se observa a debilidade da musculatura facial com ptose palpebral, oftalmoplegia externa e boca entreaberta. Estes pacientes podem apresentar dificuldades para deglutição e disartria.
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