O sistema nervoso periférico é constituído por todos os componentes nervosos que se localizam fora do sistema nervoso central. São seus componentes os nervos cranianos, com exceção do II, os componentes simpático e parassimpático do sistema nervoso autônomo, as raízes nervosas, os nervos espinhais, os nervos periféricos, as terminações nervosas ao nível dos músculos e dos fusos musculares, das glândulas e vasos sanguíneos e os receptores de estímulos periféricos.

Qualquer afecção que acometa componentes do sistema nervoso periférico recebe a denominação de neuropatia periférica. As neuropatias periféricas podem ter início abrupto, com comprometimento de intensidade máxima, evolução clínica variável entre aguda, subaguda e crônica.

O quadro clínico típico inicia-se com sintomas localizados nas plantas dos pés, com sensação de picada, formigamento ou queimação, alterações na sensibilidade, ascendente e simétrica (sensibilidade vibratória e termo-algesia), déficit motor (dificuldade para dorsiflexão de ambos os pés e marcha com os pés caídos), sintomas em quirodáctilos bilateral e simetricamente.


As neuropatias periféricas podem ser divididas em tipos específicos, de acordo com a seletividade funcional:

- Neuropatias com predomínio de comprometimento motor (síndrome de Guillain Barré, porfiria, difteria, neuropatia desmielinizante inflamatória crônica)

-Neuropatias com predomínio de comprometimento sensitivo (hanseníase, diabetes mellitus, amiloidose, deficiência de B12, neuropatia sensitiva hereditária, heredoataxias espinhais)

- Neuropatias mistas (sensitivo-motoras)

- Neuropatias periféricas paraneoplásicas (comprometimento com características das três condições anteriores)

-Neuropatias com predomínio de comprometimento no sistema nervoso autônomo (amiloidose, diabetes mellitus, síndrome de Riley- Day)


As neuropatias hereditárias sensitivo-motoras são um grupo heterogêneo de desordens dos nervos periféricos com uma grande prevalência. Elas têm uma grande variabilidade fenotípica e clínica entre os membros de uma mesma família e entre famílias.


A variabilidade fenotípica parece estar bem relacionada com a grande quantidade de mutações em genes diferentes, mas a classificação exata de esta entidade necessita dos avanços tecnológicos da genética molecular.