Miopatias lipídicas e mitocondriopatias

Miopatias lipídicas e mitocondriopatias
FISIOTERAPIA
Miopatias lipídicas

Estas doenças se caracterizam pela alteração no transporte dos ácidos graxos de cadeia longa ao interior da mitocôndria, onde são metabolisados mediante um processo denominado β-oxidação, proporcionando a energia necessária ao músculo. Além do músculo, podem estar afetados outros tecidos, especialmente o fígado, coração e o SNC, dando lugar a quadros clínicos diferentes.


Mitocondriopatias

As mitocondriopatias representam um vastíssimo e complexo campo de afecções clinicamente e geneticamente heterogêneas, dependentes de defeitos no metabolismo das mitocôndrias, que podem ser de diferentes tipos.


A maior parte das enfermidades mitocondriais é de herança materna devido a mutações no DNA mitocondrial. São descritos casos de herança autossômica por mutações no DNA nuclear, que codifica proteínas mitocondriais.


A biópsia muscular é bem característica, com fibras “ragged-red” ou “vermelhas-rasgadas” e o aumento da atividade da succinato desidrogenase indicativa de proliferação mitocondrial e fibras citicromo oxidativas negativas.


A grande maioria se manifesta na idade adulta, mas os seguintes quadros podem aparecer na infância ou na adolescência: oftalmoplegia externa progressiva, Síndrome de Kearns-Sayre, Epilepsia mioclônica com fibras ragged-red (MERRF).


Na maioria das mitocondriopatias, o comprometimento muscular é absolutamente heterogêneo: generalizado, podendo ser grave e precocemente fatal; de predomínio em cinturas, fácio-escápulo-umeral, ou musculatura ocular; estático, progressivo ou em surtos de intolerância aos exercícios, com ou sem mioglobinúria e distúrbios metabólicos. Além do quadro muscular, as mitocondriopatias são freqüentemente multisistêmicas, podendo afetar o SNC, a retina, o coração, os rins, o fígado, o pâncreas e o sistema endócrino.


A heterogeneidade genética se traduz por casos esporádicos, herança materna associada a múltiplas mutações do DNA mitocondrial, herança autossômica dominante, recessiva e recessiva ligada ao sexo.


As mitocondriopatias por defeitos do transporte e subsequente a β-oxidação dos ácidos graxos para o interior das mitocôndrias são denominadas distúrbios da ß-oxidação.


Destes, o déficit primário de carnitina, que associa miopatia com miocardiopatia, responde bem à administração oral de carnitina; o déficit de carnitinapalmitil-transferase II, em crianças maiores e adolescentes, mostra quadro clínico benigno, semelhante ao de algumas glicogenoses, com surtos de dor muscular após exercícios físicos ou jejum prolongado.


Nos demais defeitos, afetando o metabolismo de diversos ácidos graxos de cadeia curta, média, longa ou muito longa, o início ocorre em qualquer idade, instalando-se gradativamente debilidade muscular de predomínio proximal e, eventualmente, comprometimento da musculatura inervada pelos nervos cranianos, polineuropatia e retinopatia.


Em alguns pacientes, o quadro é grave, ou até fatal, com surtos precoces de hipoglicemia hipocetótica e comprometimento hepático, cardíaco e encefalopático.


O tratamento baseia-se em dieta pobre em gordura, utilizando triglicérides de cadeia média, que independem da carnitina para entrar nas mitocôndrias.

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