Hemofilia

Hemofilia
FARMACIA
A hemofilia é uma doença hereditária relacionada ao cromossoma X que está presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo;

• Caracteriza-se por um defeito na coagulação sangüínea;

• Afeta pessoas do sexo masculino manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.


Tipos de Hemofilia

A - deficiência da atividade coagulante do Fator VIII;

B - deficiência da atividade coagulante do Fator IX.


Saiba que...

• Clinicamente, as hemofilias A e B são literalmente semelhantes, havendo um predomínio da hemofilia A na população afetada.

• As intensidades dos sintomas variam de acordo com o grau de severidade da doença.


Classificação da Hemofilia

• Hemofilia Leve: significa que existe de 5 a 25% de fator de coagulação (VIII ou IX) atuando no sangue.

• Hemofilia Moderada: significa que há um pouco de fator de coagulação (VIII ou IX) atuando no sangue (entre 1 e 5%);

• Hemofilia Grave ou Severa: existe muito pouco ou nada de fator de coagulação (VIII ou IX) no sangue (até 1%);


Sintomas mais freqüentes

• Um pequeno traumatismo pode levar a:
• Hematomas
• Dor intensa
• Hemartrose
• Episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais e músculos


Como se transmite?

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, (onde situam-se os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Herda-se, como se herda a cor da pele, a cor dos olhos, o som da voz, o tipo de sangue. Tudo isto se herda dos nossos pais. E as pessoas com Hemofilia herdam também de seus pais o sangue ao qual falta o Factor VIII ou o Factor IX. Na generalidade, são principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a Hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode continuar a ser transmitida de pais para filhos.

Claro que nascer com Hemofilia não é o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar das outras pessoas para não as contagiar. Não é assim com a Hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na escola, nem em casa, nem em família!

A figura 1 mostra como se determina o sexo, numa família.

Legenda:

A figura 2 mostra quando a mulher é uma portadora e o pai não tem Hemofilia, onde existe uma possibilidade de 50/50 para cada criança, que a sua filha seja portadora e o seu filho tenha Hemofilia.

A figura 3 mostra quando o pai tem Hemofilia e a mãe não é portadora, onde cada filha herdará o cromossoma X defeituoso do pai e será uma portadora obrigatória. Todos os filhos varões deste casal não terão Hemofilia, já que herdaram o cromossoma Y do pai. Eles não irão transmitir a Hemofilia às suas crianças.

Homem Hemofílico

 Hemofílico

X

Y

Mulher Normal

 Normal

 Normal

X

X

Homem Normal

 Normal

X

Y

Mulher Portadora

 Hemofílico

 Normal

X

X

 

 

 

Homem

Normal

X

Y

100% Meninos
 (Filhos Normais)

Mulher

 Hemofílico

 Normal

X

X

100% Meninas
(Filhas Portadoras)

Homem

Hemofílico

X

Y

50% Meninos
(Filhos Hemofílicos)

Mulher

 Hemofílico

 Normal

X

X

50% Meninas
(Filhas Portadoras)

 

 

Homem

 Normal

X

Y

50% Meninos
(Filhos Normais)

Mulher

 Normal

X

X

50% Meninas
(Filhas Normais)



Diagnóstico

• História de sangramentos na família;

• Exames laboratoriais.


Tratamento

• Reposição do fator de coagulação deficiente;
• DDAVP;
• Consultas periódicas;
• Alimentação equilibrada;
• Cuidados odontológicos;
• Imunização;
• Consultas médicas e odontológicas periódicas;
• Medicação somente sob orientação médica;
• Não utilizar medicações derivadas do Ácido Acetil Salicílico;
• Não utilizar compressas quentes;


Alertas

• Caso precise de atendimento informe sua condição ao profissional de saúde que o atender;

• Caso necessite de procedimento cirúrgico procure a orientação do seu médico.


Vida Saudável

A atividade física é importante para a manutenção de uma vida saudável. Praticar esportes, exercícios e participar de jogos são maneiras naturais de melhorar a qualidade de nossas vidas tanto física, mental como emocional. Isto não muda só porque a pessoa tem hemofilia, pelo contrário, reforça a necessidade de seu desenvolvimento.


Perguntas freqüentes e Respostas

O que é a Hemofilia?

É uma deficiência congênita (que nasce com o indivíduo) no processo de coagulação do sangue.


Como se caracteriza?

Caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos 12 Factores da coagulação do sangue (Factor VIII ou Factor IX).

Quais são os sintomas?

Provoca hemorragias freqüentes, nas hemofilias graves, especialmente a nível articular (hemartroses) e muscular (hematomas).


Qual o tratamento?

Concentrados de derivados do plasma humano ou produtos fabricados por engenharia genética (recombinantes).


O que acontece quando a hemorragia não é tratada?

A falta de tratamento ou quando o mesmo se faz tardiamente, ocasiona lesões articulares e leva, quase sempre, a posteriores incapacidades físicas irreversíveis.


As pessoas com hemofilia quando se cortam, será que o sangue não para?

Depende do tamanho e gravidade do corte. Poderá ser necessário consultar o seu médico.


O que são inibidores na Hemofilia?

O inibidor é uma espécie de anticorpo, que destrói as substâncias consideradas estranhas ao nosso, neste caso a infusão de Fatores da coagulação.


Fonte: www.hemofilico.com.br - Associação Portuguesa dos Hemofílicos

http://www.coderp.com.br/ssaude/i16principal.asp?pagina=/SSAUDE/DOENCAS/I16doencas.htm

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