Curso on line de Anemias - O que é anemia falciforme
Anemia falciforme ou drepanocitose
Marco Aurélio Ferreira Federige
A anemia falciforme é uma β hemoglobinopatia hereditária caracterizada pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada HbS.
A HbS resulta da mutação no gene que codifica a cadeia β da globina, - produzindo uma alteração estrutural na molécula com a substituição de uma base nitrogenada no DNA, alterando o códon GAC para GTC no RNAm, o que acarreta a troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val), na posição número 6 da cadeia β de globina.
A substituição de aminoácidos na HbS modifica sua carga elétrica, pois a valina é um aminoácido de carga neutra e o ácido glutâmico apresenta carga negativa. Tal fato resulta em uma mobilidade mais lenta da HbS, quando comparada com a HbA1 normal em eletroforese de pH alcalino.
A troca de aminoácido que resulta na HbS( α2β2 6glu-val ) altera a estrutura da molécula, pois se na HbA1 o ácido glutâmico auxilia no afastamento das moléculas de hemoglobina desoxigenadas, a entrada da valina nesta posição favorece a polimerização e a formação de tactóides sob condições de baixo teor de oxigênio ou baixo pH. Os tactóides são rígidos cristais alongados capazes de deformar o eritrócito, fazendo com que o mesmo assuma a forma de foice e conseqüente hemólise. A falcização é um processo reversível, com a reoxigenação o eritrócito volta sua forma normal.
A anemia falciforme ocorre com muita freqüência em indivíduos da raça negra, na região central da África (5 a 20% da população), também ocorre nos países do mediterrâneo e na Índia, porém em porcentagem menor. A presença desta anemia nas Américas se deve a imigração de descendentes daquelas regiões, no Brasil devido a grande miscigenação é muito disseminada não só entre a raça negra.
A anemia falciforme é transmitida por um gene semidominante que pode se manifestar em heterozigose (HbS/HbA), originando o estigma, portador da anemia falciforme ou ainda traço falcêmico, em homozigose (HbS/HbS) que está relacionado à doença falciforme.
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