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terça-feira, 1 de janeiro de 2008 - 00:00

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O que é hemofilia?

por: Colunista Portal - Educação

 Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária, ligada ao cromossomo X, acometendo quase que exclusivamente indivíduos do sexo masculino. A hemofilia ocorre devido a mutações no gene do fator VIII (FVIII) ou IX (FIX) da coagulação sanguínea. Ambos os genes estão localizados cromossomo X e estas mutações resultam em função procoagulante diminuída ou ausente destes fatores. A deficiência do FVIII é conhecida como Hemofilia A (ou clássica) e a do FIX é conhecida como Hemofilia B (ou doença de Christmas). A prevalência é de aproximadamente 1: 5.000 homens na hemofilia A e 1: 30.000 homens na hemofilia B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas, e ambas se caracterizam por sangramentos prolongados e repetidos, acometendo principalmente as articulações e músculos, causando dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular quando não adequadamente tratada. A hemofilia é classificada como leve, moderada ou severa, de acordo com o nível residual de atividade do FVIII ou FIX. Todos os pacientes hemofílicos tem sangramentos prolongados após traumas ou cirurgias, podendo ser muito graves e até fatais, especialmente nos hemofílicos severos, isto é, aqueles com níveis de fator menor que 1%. Estes frequentemente apresentam sangramentos espontâneos (sem relação com trauma) e as manifestações hemorrágicas começam a aparecer ainda no primeiro ano de vida.

Fonte: www.novonordisk.com.br

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