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Anomalias Cromossômicas

Artigo por Colunista Portal - Educação - segunda-feira, 1 de outubro de 2012

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O DNA nuclear dos eucarióticos está dividido em dois ou mais cromossomos
O DNA nuclear dos eucarióticos está dividido em dois ou mais cromossomos
O material genético (DNA) de qualquer célula é responsável por guardar toda a informação necessária para a sobrevivência, desenvolvimento e reprodução do organismo. O genoma é a informação genética total, armazenada no DNA de uma célula. O DNA de organismos eucarióticos está contido essencialmente no núcleo das células, constituindo o genoma nuclear.

O DNA nuclear dos eucarióticos está dividido em dois ou mais cromossomos. A maioria dos organismos eucarióticos é diploide, isto é, possui dois conjuntos complexos de cromossomos em cada célula somática; e haploide quando possuem um único conjunto de cromossomos, nas células sexuais.

O cromossomo apresenta uma constrição primária chamada de centrômero, que o divide em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Os cromossomos podem ser classificados de acordo com a posição do centrômero. Os metacêntricos são aqueles que possuem o centrômero no meio, dividindo-os em duas partes iguais. Os submetacêntricos são aqueles que apresentam o centrômero um pouco afastado do centro, dividindo em duas partes com tamanhos diferentes. Os que possuem o centrômero próximo à extremidade são chamados de acrocêntricos, e os que possuem o centrômero na extremidade do cromossomo são chamados de telocêntricos.

Cada espécie possui um conjunto de cromossomos padrão que se repete entre todos os indivíduos. Essa coleção de cromossomos própria de cada espécie é chamada cariótipo, e pode ser identificado pelo número, pelas formas e pelos tamanhos característicos. O homem apresenta cromossomos diploides e haploides, serão diploides quando possuírem dois conjuntos complexos de cromossomos, ou seja, aos pares, encontrados em cada célula somática; e haploides quando possuírem um único conjunto de cromossomos, ou seja, os cromossomos X e Y, encontrados nas células sexuais.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos ou 23 pares de cromossomos. Os cromossomos sexuais (X e Y) são responsáveis por determinar as características sexuais do organismo, ou seja, definir se o organismo será do sexo feminino ou do sexo masculino. As mulheres possuem dois cromossomos X (XX) e os homens um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), portanto o cromossomo Y determina o sexo masculino.

Como já mencionado anteriormente, os 44 cromossomos restantes são chamados de cromossomos autossômicos, encontrados nas células somáticas. Os pares cromossômicos foram numerados de 1 a 22, e os cromossomos X e Y são o 23º par. Cada um dos pais contribui com a metade de cada par dos 23 cromossomos de seus filhos, 22 autossômicos e um sexual. As mulheres sempre contribuem com o cromossomo X, enquanto os homens podem contribuir com um X ou um Y. Portanto, é o homem quem determina o sexo da criança.

As alterações genéticas podem ser numéricas, quando o número de cromossomos é diferente do normal, ou estruturais quando a anomalia ocorre nas sequências de DNA. As alterações numéricas que acarretam abortos espontâneos não estão associadas a distúrbios dos pais, ocorrem por acaso; portanto, uma nova tentativa de gravidez poderia transcorrer sem complicações. No caso das alterações estruturais 50% das falhas estão relacionadas a problemas dos casais, o que poderia levar à interrupção espontânea de outra gestação.

Alterações genéticas do embrião são a principal causa dos abortos espontâneos, problema que afeta 12% das mulheres grávidas, sobretudo até o terceiro mês de gestação. Segundo pesquisa desenvolvida pelo médico Saul Sachetti, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), 51% dos embriões abortados naturalmente apresentam falhas nos cromossomos. Os resultados desse trabalho podem ajudar a orientar casais que querem ter filhos e já tiveram uma gravidez interrompida espontaneamente.

O cariótipo (conjunto de cromossomos) de 417 embriões e fetos abortados naturalmente foi estudado pela equipe de Sachetti. A análise do material era feita no máximo 48 horas após a coleta, período em que as células ainda se mantêm em atividade. Os cientistas verificaram se os cromossomos apresentavam algum tipo de anomalia. Dos 292 cariótipos analisados, 149 apresentavam alterações cromossômicas, e apenas dois casos apresentaram anomalias estruturais, ou seja, a frequência das falhas numéricas foi significativamente maior.
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